Bebe român, primul din Europa

Articol publicat in sectiunea Poveşti româneşti, Sănătate, UK, despre români pe data 10 aprilie 2015

Londra_Lucas Meagu

O nouă procedură de fertilizare în vitro a ajutat un cuplu român din Anglia să evite o boală genetică severă pentru noul lor născut. Este primul caz încununat cu succes în Europa, relatează cotidianul britanic The Telegraph.

Lucas Meagu s-a născut ca urmare a unei noi proceduri de fertilizare în vitro care verifică embrionii pentru boli genetice devastatoare.
Acesta a avut un risc foarte mare de a moşteni o formă rară de distrofie musculară, care ar fi făcut ca mersul pe jos şi sarcinile de zi cu zi să fie extrem de dificile.

 

Karyomapping şi Lucas s-a născut sănătos

Printr-o tehnică inovatoare, realizată în premieră de către medicii specialişti în fertilitate de la „Centre for Reproductive and Genetic Health” din Londra, Lucas s-a născut sănătos, lipsit de această boală.

Tehnica este cunoscută sub numele de karyomapping. Procedurile de testare a embrionilor de până acum sunt recunoscute ca fiind costisitoare şi consumatoare de timp, necesitând câte un test specific pentru fiecare părinte şi fiecare boală.

Metodele convenţionale necesită luni de muncă în laborator, în timp ce metoda karyomapping durează mai puţin de două săptămâni şi este capabilă să detecteze peste 200 de afecţiuni.

Mama lui Lucas, Carmen, în vârstă de 26 de ani, a moştenit boala Charcot Marie Tooth de la tatăl ei, care a suferit toată viaţa lui din această cauză. Boala determină slăbiciunea muşchilor de sub genunchi şi adesea de la mâini şi poate duce la pierderea simţurilor la nivelul degetelor şi picioarelor.

Deşi Carmen Meagu are doar simptome uşoare ale bolii, ea a fost îngrijorată deoarece copiii ei ar putea moşteni boala şi specialiştii au avertizat-o că există o şansă de 50% ca aceasta să se întâmple.

 

O mamă curajoasă

„Pentru mine riscul era prea mare”, a spus ea. „Tatăl meu a avut simptome severe şi chiar l-au devastat. El a fost în imposibilitatea de a mai merge fără ajutor şi a simţit întotdeauna că oamenii se holbau la el. A avut un impact masiv asupra lui pe plan psihic.”

————————————–

„Mi s-a spus că pot încerca să rămân gravidă şi să fac un test la 16 săptămâni, dar asta nu a fost o opţiune pentru mine, deoarece la nevoie ar fi fost prea greu să fac un avort în această etapă. Atunci ne-au spus despre o clinica din Londra, care ar putea înlătura boala din embrioni şi am simţit că trebuia să încerc această variantă.”

————————————–

Pentru a izola genele responsabile pentru boala Charcot Marie Tooth, medicii au analizat ADN-ul de la părinţii copilului, Carmen şi Gabriel Meagu şi alte rude apropiate. Apoi au comparat secvenţele de gene în 300.000 de puncte diferite ale cromozomilor pentru a determina care secţiune a codului genetic este defectă şi responsabilă pentru această boală.

Cuplul a urmat apoi un ciclu normal de fertilizare în vitro, dar embrionii creaţi prin această procedură au fost verificaţi prin această metodă pentru a afla în care dintre ei boala genetică nu mai este prezentă.
Testul verifică, de asemenea, dacă embrionii au numărul corect de cromozomi, ceea ce constituie o cauză frecventă a cauzelor de avort spontan şi de dezvoltare, cum ar fi sindromul Down.

Metoda karyomapping găseşte o „amprentă” care este unică pentru cromozomul care poartă gena defectă. Astfel este posibil să se testeze embrionii produşi folosind fertilizarea în vitro pentru prezenţa aceastei amprente digitale. Ori de câte ori amprenta este văzută într-un embrion înseamnă că a moştenit cromozomul care poartă gena defectă.

 

Grija lui Carmen este copilul, dar nu mai este îngrijorată

Toată procedura a început în decembrie 2013, iar Lucas s-a născut un an mai târziu. El are acum trei luni şi este un bebeluş fericit şi sănătos.
Carmen Meagu declară: „Lucas este absolut perfect. El este chiar mare pentru vârsta lui, şi sănătos. Sunt liniştită acum deoarece el va fi bine. Evident, îmi fac griji, la fel ca toate mamele, dar acum mi-e teamă pentru lucrurile normale. Ştiu cu siguranţă că el nu are boala Charcot-Marie-Tooth, dar nici alte boli.

Aş recomanda procedura şi altor mame care sunt îngrijorate pentru transmiterea unei boli genetice.”

Procedura este disponibilă în cadrul NHS-ului, oferind părinţilor speranţa că pot avea copii fără a moşteni defecte genetice grave.

Autor articol: Cristian Enache

Comentarii

Spune-ti si tu parerea!